Получено регистрационное удостоверение № РЗН 2016/4339 от 28 июня 2016 г. (срок действия не ограничен) на набор реагентов для детекции генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования "АмплиСенс Пироскрин UGT1A1-скрин" профиль генетического исследования «Синдром Жильбера».

При диагностике Синдрома Жильбера важно дифференцировать его от других заболеваний, протекающих с желтухой. С этой целью проводят генетический анализ, который позволяет выявить наличие вставки динуклеотида в область ТА повтора в гене UGT1A1.  

Наиболее точным и прямым методом для выявления вставки в гене UGT1A1 является секвенирование. На базе технологии пиросеквенирования PyroMark Q24 cотрудниками Центрального НИИ Эпидемиологии Роспотребнадзора разработан набор реагентов для детекции генетических полиморфизмов методом пиросеквенирования "АмплиСенс Пироскрин UGT1A1-скрин" профиль генетического исследования «Синдром Жильбера» (кат. номер PMQ-028-50-F).

Исследование мутации гена UGT1A1 позволяет не только диагностировать синдром Жильбера при наличии клинических и/или лабораторных проявлений заболевания, а также может быть использовано в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием (например, Иринотекан; анаболические стероиды, препараты, содержащие эстрогены, и т.д.). 

Синдром Жильбера (конституционная гипербилирубения) - наследственное заболевание, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в крови. Данное заболевание у мужчин встречается в 2-3 раза чаще, чем у женщин, а манифестация обычно происходит в возрасте 13-25 лет. Частота заболеваемости варьирует от 5 до 17% в зависимости от популяции.

Причиной развития данного синдрома является мутация гена UGT1A1, кодирующего фермент глюкуронилтрансферазу, участвующего в обмене билирубина. В условиях недостатка данного фермента свободный билирубин не может быть связан с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови и, как следствие, окрашиванию кожи и белков глаз в желтый цвет. Поскольку заболевания наследуется по аутосомно-доминантному типу, вероятность развития синдрома Жильбера у ребенка, если один из родителей имеет мутацию в гене UGT1A1, составляет 50%.

Более подробную информацию вы можете получить в офисе ООО «ИЛС» (см. страницу Контакты).